Alzheimer infantile : le combat déchirant d’une famille face à une maladie rare

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C’est la réalité tragique que vivent les parents d’Eden, cinq ans, et Abel, un an, tous deux diagnostiqués avec l’Alzheimer infantile, scientifiquement connu sous le nom de syndrome de Sanfilippo.

Un diagnostic inquiétant

Après avoir pris connaissance des résultats, Farah et son mari Tomy se renseignent sur Internet. Ils découvrent que la maladie est incurable et met la vie en danger. Quelques jours plus tard, un rendez-vous avec un spécialiste confirme leurs craintes. Farah explique : « Nous avons tout de suite compris la gravité de la situation, mais nous étions entre de bonnes mains et bien soutenus. »

Un risque pour les frères et sœurs

Le spécialiste pose des questions sur la famille. Y a-t-il d’autres enfants ? Les frères et sœurs ont une chance sur quatre d’être aussi concernés. Abel, le petit frère d’Eden, subit un test alors qu’il n’a que quatre mois. Le verdict tombe : il est lui aussi atteint. Les parents, dévastés, racontent : « Nous sommes rentrés chez nous avec nos deux enfants, sans savoir comment partager cette nouvelle avec nos proches. »

Un traitement en cours d’essai

Un traitement par thérapie génique est actuellement testé après des essais sur des souris. Il consiste en une seule injection intraveineuse, mais son coût atteint 1,5 million d’euros. En 2018, deux jeunes enfants, Hugo, 4 ans, et Emma, 2 ans, ont pu en bénéficier.

Farah espère offrir ce traitement à ses deux garçons. La famille reçoit le soutien de l’association “Vaincre les maladies lysosomales”, qui a déjà collecté 1 000 000 euros, soit presque la moitié. Ils continuent de garder espoir. Pour aider Eden et Abel, vous pouvez faire un don ici : https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle.

Qu’est-ce que l’Alzheimer infantile ou syndrome de Sanfilippo ?

L’Alzheimer infantile est une maladie neurodégénérative génétique extrêmement rare. Elle est causée par une mutation dans les gènes responsables de la production d’enzyme servant à dégrader certaines molécules dans le corps, notamment les glycosaminoglycanes. En l’absence de cette enzyme, ces molécules s’accumulent et provoquent des dommages irréversibles au cerveau et au système nerveux.

Les symptômes s’installent progressivement : retard de développement, troubles du sommeil, comportements similaires à ceux de l’autisme, perte de motricité, et même déclin intellectuel. Chez les enfants comme Eden, cela signifie une perte d’autonomie autour de l’âge de 10 ans, rendant chaque moment encore plus précieux.

Un diagnostic difficile et un bouleversement familial

Farah se confie sur le choc qu’elle a ressenti en apprenant le diagnostic. « Quand on m’a annoncé qu’Eden était atteint, j’ai refusé d’y croire. Abel est né un an plus tard, et nous avons découvert qu’il partageait la même maladie. » Pour de nombreux parents, ce diagnostic est souvent retardé, car les symptômes peuvent ressembler à d’autres troubles plus fréquents.

Le syndrome de Sanfilippo touche environ 1 enfant sur 100 000 naissances, ce qui en fait une maladie dite rare. Cependant, la réalité d’avoir deux enfants atteints au sein d’une même famille est une double tragédie. Ce diagnostic est une épreuve non seulement émotionnelle, mais aussi financière et logistique.

Un quotidien rythmé par les soins et la recherche

Pour Farah, chaque journée est une bataille. Les soins pour Eden et Abel nécessitent une attention constante. « Eden a perdu sa capacité à faire certaines choses simples, et je sais qu’Abel traversera le même processus. »

Mais ce n’est pas tout. Les traitements actuels ne font que soulager les symptômes, sans stopper la progression de la maladie. Ainsi, les familles doivent souvent jongler entre les rendez-vous médicaux, les séances de kinésithérapie et les moments d’éducation à domicile adaptés au rythme des enfants.

Farah raconte également l’homme d’acier qu’elle doit devenir pour supporter les nuits sans sommeil, les crises d’angoisse d’Eden, et les moments où Abel lutte pour atteindre des milestones que beaucoup d’autres enfants franchissent avec facilité.

L’espoir vient de la recherche, mais à quel prix ?

Bien que l’Alzheimer infantile soit incurable, les avancées dans le domaine de la thérapie génique suscitent des espoirs. Un essai clinique récent, utilisant une injection unique pour corriger la mutation génétique, a montré des résultats encourageants pour certains enfants. Cependant, ce traitement, encore en phase expérimentale, est inaccessible pour bon nombre de familles. On parle d’un coût colossal, avoisinant 1,5 million d’euros par enfant.

Pour Farah et d’autres parents, cela signifie organiser des collectes de fonds, lancer des appels sur les réseaux sociaux, et espérer sensibiliser l’opinion publique. « Ce n’est pas une somme qu’une famille “normale” peut se permettre », explique-t-elle, soulignant qu’elle se bat aussi bien contre la maladie que contre un système de santé souvent inégal pour les maladies rares.

Dans ces moments, le soutien extérieur devient une bouée de sauvetage. Les associations, les proches et même des inconnus sur Internet jouent un rôle majeur. Certains organisent des cagnottes en ligne pour aider à financer les soins ou les frais d’essai clinique.

Ces efforts collectifs montrent l’importance de l’humanité dans les batailles contre des maladies impitoyables. Cependant, le stress et la solitude restent omniprésents au sein des familles concernées. Farah souligne : « Même si beaucoup de gens veulent aider, au fond, on se sent souvent seul dans ce combat. »

Face à la perte graduelle des capacités de ses enfants, Farah parle d’un tourbillon émotionnel. Elle oscille entre culpabilité, tristesse et espoir. Elle affirme néanmoins qu’elle trouve des forces dans les petits moments de bonheur. « Quand Eden rit ou Abel fait un sourire, c’est comme une lumière dans l’obscurité. »

Prendre soin de soi, bien que difficile, est essentiel pour les parents aidants. Farah avoue chercher des moments, même courts, pour se ressourcer, que ce soit en écoutant de la musique ou simplement en profitant d’un café en silence.

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